唐氏兒一定是斷掌嗎

唐氏兒不一定都是斷掌。

原因：

斷掌紋只是大部分唐氏兒都會有。但不能説是所有。因此有些唐氏兒是沒有斷掌紋的。

唐氏兒外貌特徵：

1、唐氏兒患者一般智力低下，頭小而圓，鼻樑低平，眼裂小而外側上斜，眼距寬，口半開，舌常伸於口外，耳位低(雙耳上緣在兩眼水平線以下);頸短粗，指趾短，指內彎，小指褶紋一節，通貫手;

2、拇趾球部出現近側弓狀紋，拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”。常可伴生殖器官、心臟、消化道、骨骼畸形;免疫力低下，急性白血病的發生率較一般兒童高20倍左右。

3、以前患者壽命很低，患者平均壽命已經增加到50歲左右，僅比正常人低一些。

唐氏兒最常見的表現

1、姿勢障礙：

唐氏綜合症兒童身體的各種姿勢異常，姿勢的穩定性差，在運動時或靜止時姿勢彆扭，左右兩側不對稱，有些嚴重的病例頭常不能像正常的孩子那樣處於豎直正中位置，而是習慣於偏向一側，或者左右前後搖晃。

2、智力障礙：

在所有的唐氏綜合症兒童中，智力正常的孩子約有1/4，智力輕度、中度不足的約佔1/2，重度智力不足的約佔有一席之地1/4。

3、語言障礙：

大多數的唐氏綜合症兒童可能伴有不同程度的語言障礙，有的表現為語言表達困難或構語困難，有的表現為發音不清或口吃，有的還表現為失語症，即能理解別人的語言，但自己無法講話，這種情況尤其以手中徐動型的唐氏綜合症佔比例為大。

4、視、聽覺障礙：

不少唐氏綜合症兒童伴有近視或斜視，其中以內斜視為多見，聽力減退以徐動型唐氏綜合症較為多見。唐氏綜合症兒童往往對聲音的節奏辨別存在困難。

5、牙齒髮育障礙：

唐氏綜合症兒童牙齒多數發育不良，牙齒質地疏鬆、易蛀，各種牙病的發生率較正常孩子為高。

6、面功能障礙：

一部分唐氏綜合症兒童臉部肌肉和舌部肌肉均出現明顯痙攣或不協調收縮。從而導致孩子咀嚼和吞嚥困難，口腔閉合困難以及流口水。

男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。

患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。

唐氏兒如何治療

唐氏兒的遺傳諮詢

唐氏兒治療第一步就是要進行遺傳諮詢。

具體分析：

孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率為1%。

易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：

1、如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位，則風險率為4%。

2、絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

唐氏兒的產前診斷

唐氏兒治療前的產前診斷是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。

具體分析：

1、已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

2、產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨牀意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦羣的存在;

3、使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。

唐氏兒的治療過程

目前只有一些防止方法來幫助唐氏兒減少痛苦。

具體包括：

1、由於患兒免疫力低下，宜注意預防感染。

2、如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術矯治。

唐氏兒如何預防

對出生前檢查不做積極的推薦，只有在妊婦自行主張，如結婚的夫婦必須症得雙方同意的情況下，醫院才給與實施檢查。

1、避免離電輻射：

在生活中要避免離電輻射，儘量不要進行X線檢查，遠離有放射線的物質，就是看電視也不要距離過近、時間過長。

2、避免大量用藥：

在孕期孕婦要儘量避免大量用藥，因為好多藥物會導致21-三體綜合徵兒的產生。

3、避免接觸化學物質：

生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護，避免直接接觸。

4、避免病毒感染：

病毒感染是引起染色體斷裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節裏，孕婦要避免接觸這些患兒，並可用淡鹽水每日漱口，這樣可起到消毒防病的作用。