做了唐氏篩查，還有必要再做無創DNA嗎？

一、什麼是唐篩?

意義：唐篩檢查是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度。

檢測時間：早期妊娠15~20周內進行，最好是在16~18周之間檢查，

臨牀應用：適合34歲以下的年輕孕婦。

檢測：檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕週數和體重，計算出胎兒罹患唐氏症的風險

患兒臨牀表現：智力低下，語言發育障礙，生長髮育障礙，運動發育遲緩，特殊面容。

準確度：可篩檢出60～70%的唐氏症患兒

二、什麼是無創DNA

意義：無創DNA產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA的片段(包含胎兒遊離DNA)進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

檢測時間：12+2+6周

臨牀應用：

1.母親年齡超過35歲；

2.超聲結果顯示非整倍體高危；

3.生育過三體患兒；

4.早孕期，中孕期或三聯篩查、四聯篩查呈現非整倍體陽性結果；

5.父母為平衡羅伯遜易位，並且胎兒為13三體或21三體高危；

檢測：利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA的片段(包含胎兒遊離DNA)進行測序；

患兒臨牀表現：該方法能準確檢測唐氏綜合徵(T21)、愛德華綜合徵(T18)、帕套綜合徵(T13)三大染色體疾病。

準確度：達99%

結論：無創dna的結果較高與唐氏篩查，能更準確的反應患病的風險!

什麼情況下可以做無創DNA呢?

無創DNA檢測具有極高的敏感性和特異性，但由於其費用較為昂貴，因此目前推薦用於高危孕婦，12周以後即可檢測。

主要包括：高齡孕婦(分娩年齡≥35歲)；胎兒超聲軟指標提示13三體、18三體或21三體的風險增加(如果出現胎兒結構異常，則建議直接行介入性穿刺確診)；既往有13，18或21三體兒病史者；父母有染色體平衡羅氏易位可導致其胎兒13或21三體風險增高；也可作為血清學篩查高風險或臨界風險孕婦的二次篩查；其他願意接受該項檢查的低危孕婦。